UVA科学家开发基因疗法以帮助患有Rett综合征的女孩

2021年3月16日daf4a@virginia.edu

UVA研究员Sanchita Bhatnagar在她的实验室里。

UVA研究人员Sanchita Bhatnagar正在为患有Rett综合征的儿童开发一种创新的基因疗法。(丹·艾迪生摄,大学通讯部)

转载自今日UVA,03/16/21

ob欧宝娱乐网页弗吉尼亚大学医学院的科学家正在开发一种创新的基因疗法,她希望能延缓疾病进展,改善雷特综合征患儿的运动、协调和沟通。该方法也可能有助于与涉及X染色体的其他遗传疾病作斗争。

UVA研究人员Sanchita Bhatnagar发现称为microRNA的微小RNA片段在Rett中起着重要作用,Rett是一种罕见的遗传性疾病,可损害儿童说话、移动甚至呼吸的能力。基于这一发现,她正试图用被称为microRNA海绵的吸收性颗粒吸收这些RNA片段,称为microRNA。

实验室模型的早期工作已经产生了有希望的结果,她希望这种方法能够为患有Rett的儿童带来更好的生活质量。

Bhatnagar说:“我们看到,接受这种基因治疗的实验动物更灵活。它们移动得更快,更聪明。”。她说:“如果我们能帮助孩子更独立地行动,或者提高他们的沟通能力,我认为对父母来说,这是一个巨大的胜利。”

关于Rett综合征

Rett综合征大约影响1万名儿童,几乎完全是女孩。这是因为它是由X染色体上发现的MECP2基因突变引起的。女孩有两条X染色体,而男孩有一条X和一条Y染色体。

Bhatnagar发现microRNA在Rett中的作用令人惊讶,因为这是microRNA第一次与X染色体生物学联系起来。这一发现与她的实验室在制造能够靶向microRNA的microRNA海绵、吸收并分解它方面的专业知识完全吻合。

“我们没有改变基因组DNA,”Bhatnagar强调。“我们只是将它们(microRNA海绵)用作通过[腺相关病毒]载体传递的抑制剂。这些载体不会进入并整合到基因组中,因此我们希望最小的副作用。”

Bhatnagar希望她的新方法能够对治疗Rett和其他涉及X染色体的遗传性疾病,如脆性X综合征,一种导致学习障碍、发育迟缓和行为问题的疾病,都有用。为了推进对患者影响的研究,她与UVA授权与风险投资集团引导专利保护和行业合作。2019年,Bhatnagar向许可与风险投资集团披露了她的发现后,介绍了她的研究,并吸引了一位开发新基因疗法的顶级专家,全国儿童医院Abigail Wexner研究所的Kathrin Meyer作为研究合作者。总部位于马萨诸塞州的Alcyone Therapeutics Inc.正在赞助UVA和韦克斯纳研究所的研究,以支持其向临床的过渡。

下一步

研究合作者希望在不久的将来开始临床试验。如果最初的试验证明是安全和成功的,那将导致更大的试验来评估该方法的有效性。联邦政府将考虑试验结果来确定该方法是否应该被批准作为治疗。

Alcyone Therapeutics首席执行官PJ Anand说:“我们认为Bhatnagar博士提出的方案非常优雅,我们对其改善许多患者生活的潜力感到兴奋。”。“有趣的是,这种基因疗法在业内被我们称为‘产品中的管道’。完全相同的基因疗法产品可用于潜在治疗由X染色体上的其他基因引起的疾病。一旦我们在临床上对第一种疾病有了初步的概念证明,我们就可以使用其中的大部分e信息也可以用于其他X连锁疾病的临床试验,因此这将是一条有效的前进道路。”

Bhatnagar,来自UVA's生物化学与分子遗传学系她说,她对自己工作的潜在临床意义感到“非常激动”,尤其是知道Rett对受影响女孩及其家庭的巨大影响。

Rett综合征会导致严重的损伤,几乎影响儿童生活的方方面面。Bhatnagar说:“作为父母,这通常是一份全职工作,因为这些女孩在生活技能方面需要帮助。”。“我不知道这种疗法是否能解决所有这些问题。但它或许能够帮助他们,任何帮助都将是一个巨大的进步。”

哈特维尔基金会和UVA大脑中心支持Bangar实验室项目的早期研究。

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